Сумчанці необхідна допомога в боротьбі з рідкісним захворюванням

Сумчанка, мама двох особливих діток, Карімова Тетяна звертається за допомогою до людей, небайдужих до чужих труднощів.

«Нам дуже потрібна підтримка небайдужих людей в зборі коштів на лікування моєї дев’ятирічної дочки Карімової Ксенії”.

Коли донці було два роки ій встановили діагноз: Фосфат-діабет (гіпофосфатемічний рахіт) – це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм щодня втрачає фосфор. Наслідком основного діагнозу є ряд інших порушень: серйозні проблеми з нирками (нефрокальциноз, оксалатурія – що може спричинити ниркову недостатність), гіпофосфатемія, гіпокальціурія, ацидоз, рахітичні зміни в кістках, двостороння coxa vara тазостегнових суглобів, варусна деформація нижніх кінцівок, посилений поперековий лордоз, затримка кісткового зростання, велика затримка в рості – нанізм.

Основною причиною фосфат-діабету є поломка в генах, які відповідають за обмінні процеси фосфору в організмі. Внаслідок цього захворювання кістки стають м’якими, зубки погано мінералізуются, порушено забезпечення м’язів енергією і розвиток кісткової тканини, що призводить до деформації ніжок і спинки. Як результат, Ксюша швидко втомлюється, страждає через болі в спинці і ніжках, дуже сильно відстає в рості (в свої 9 років – ріст 110 см), має пісок в нирках, а також великі проблеми з зубками.

Основним способом лікування даного захворювання є довічний прийом препаратів. Зараз для повноцінного розвитку, в подальшому – для підтримки якості життя.

Спроби лікування основного діагнозу фосфат-діабету в Україні не дали результатів, так як немає достатнього досвіду в лікуванні захворювання. Також відсутні офіційно зареєстровані закордонні препарати фосфору і немає їх аналогів вітчизняного виробництва. Дане захворювання лікують в Україні симптоматично. Лікування всіх супутніх діагнозів проходить в Україні. Спостерігається дівчина в Охматдиті м. Києва, Сумській обласній лікарні, в УкрНДІ в Харкові.

Ксенія спить щоночі в ортезах протягом багатьох років, незалежно від температури повітря, вдень ходить в ортезах на шарнірах (по 6 годин на добу). Вони важкі, пластмасові та липнуть до ніжок, тому дитина постійно одягнена в колготки – і взимку, і влітку. І все заради того, щоб стримувати м’які кістки і уникнути погіршень в деформаціях.

Не знайшовши можливості адекватного лікування в Україні, я змушена була звернутися в ізраїльську клініку Хадасса, де Ксенія під наглядом з травня 2016 року. Там дитину повністю обстежили, було підібрано лікування, яке приносить результат. Ксенія стала рости і розвиватися, у неї частково зменшилися деформації скелета. Завдяки правильно підібраному лікуванню та ортезах, постійною реабілітацією, вдалося уникнути важких операцій на кістках. На даний момент Ксенія приймає 13 таблеток на добу. Безконтрольний прийом може істотно зашкодити її здоров’ю: вже збільшена щитовидна залоза, серйозні проблеми з нирками – оксалатурія і нефрокальциноз. Тому необхідно ретельно спостерігати за роботою організму. Частковий контроль ведемо в Україні, а результати повідомляємо провідним лікарям в клініку Хадасса (Ізраїль) для корекції лікування.

З ростом дитини потреба організму в фосфатах для повноцінного росту і розвитку збільшується. Життєво необхідні препарати, ті що підійшли моїй дочці, можливо придбати тільки після комплексного обстеження і тільки за рецептом лікаря, який визначить дозування і кількість препаратів до наступної перевірки.

Обстеження і корекція лікування проводиться в Ізраїлі приблизно два рази на рік (це залежить від аналізів і загального стану дитини). Ксенія – медикаментозно залежна. Не приймаючи цих препаратів, всі роки зусиль і старань підуть нанівець і це може привести до важкої форми інвалідності.

Зверталися в МОЗ України, вони підтверджують, що лікувати нічим. Також документально підтверджують той факт, що лікування дає величезні результати, але надати допомогу в дорогому лікуванні за кордоном відмовилися, тому що не вважають це за доцільне.

Наступна перевірка рекомендована фахівцями на жовтень 2019 року.

На контрольне обстеження і лікування виставлений рахунок 3078,50 $, це без урахування вартості ліків і додаткових витрат – на переліт і оплату житла.

Зараз зібрано всього: 427 $

Дуже прошу всіх небайдужих людей допомогти нам у зборі коштів. Оплачувати самостійно лікування немає можливості. А воно просто життєво необхідно, щоб максимально наблизити дочку до повноцінної життя».

Реквізити для перерахувань: карта ПриватБанку 5168 7573 9797 8588 (Карімова Тетяна Олександрівна, мама).

Телефон для зв’язку +380508804126, Тетяна – мама Ксенії.


Джерело: dancor.sumy.ua

Поділитися в соціальних мережах: